postheadericon Ante sospechas de Síndrome de Down y otras anomalías en el embarazo, el asesoramiento genético y los métodos de despistaje son la mejor opción

Hablamos de aneuploidia cuando una célula no tiene un número normal de cromosomas como consecuencia de una mutación. Esta anomalía puede consistir en una ausencia o en un exceso de cromosomas. En los seres humanos la aneuploidia más conocida es la Trisomía 21: la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46 o 23 pares. Si el número anormal es más elevado provocará un aborto en la mujer embarazada. En el caso contrario, la ausencia de uno o varios cromosomas se llama monosomía: es el responsable de enfermedades como el síndrome de Turner.

El pasado jueves en el auditorio de Policlínica Metropolitana el Dr. Juan A. Pérez Wulff, médico Ginecobstetra de la Institución, dictó una conferencia acerca de los test prenatal no invasivo que consiste en la realización de un simple análisis de sangre en la madre. El método es muy sencillo y se basa en que, a partir de las 9-10 semanas de gestación, pueden detectarse en la sangre de la madre, pequeñas cantidades de tejido fetal que pasan a través de la placenta a lo que se denominaría Triple Screening.

Del estudio de estas células fetales podemos saber si el futuro bebé tiene alguna de las alteraciones cromosómicas más frecuentes. También existen otras técnicas de despistaje como son la biopsia de vellosidad y la amniocentesis pero estas tienen más riesgos en perdida fetal que la primera nombrada.

La biopsia de vellosidad consiste en la obtención de material coriónico (vellosidades coriales) ya sea a través del cuello uterino (con cánula, pinza y endoscopia), vía transcervical o por punción abdominal, vía transabdominal. Es una técnica invasiva que se utiliza en el diagnóstico prenatal para obtener información genética relacionada con el feto a fin de diagnosticar el sexo, trastornos metabólicos, alteraciones cromosómicas y la presencia de infecciones intrauterinas por agentes como la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma gondii y el virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, se utiliza con frecuencia en aquellas madres mayores a los 35 años, durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos.

Dr. Juan A. Pérez Wulff, médico Ginecobstetra de PCM

Dr. Juan A. Pérez Wulff, médico Ginecobstetra de PCM

Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.

Este procedimiento debe ser realizado por un experto y con la ayuda de un escáner por ultrasonido, para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la biopsia corial transvaginal (2%), pero es el mismo que el de la biopsia corial transabdominal (0.8 %).
Por los motivos antes descritos el Dr. Pérez Wulff aconseja y en su opinión considera que el Triple Screening o muestra de sangre materna es la mejor opción para detectar anomalías en el feto y así atacarlas a tiempo, ya que tiene menos riesgo de pérdida fetal, menos dolor tanto para la madre como para el bebé; es apto para gestaciones gemelares y detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes que son las siguientes:

– Trisomía 21 o Síndrome de Down el más frecuente y aumenta el riesgo con la edad de la madre.
– Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18
– Trisomía 13 o Síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término del embarazo.
Las alteraciones de los cromosomas sexuales más comunes son:
– Síndrome de Turner (45 X) ausencia de cromosoma X en mujeres.
– Síndrome de Klinefelter (47 XXY) presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.

dia mundial del sindrome de down